泛基因组测序简介

泛基因组包括核心基因组(Core genome)和非必须基因组(Dispensable genome)。其中,核心基因组由所有样本中都存在的序列组成,一般与物种生物学功能和主要表型特征相关,反映了物种的稳定性;非必须基因组由仅在单个样本或部分样本中存在的序列组成,一般与物种对特定环境的适应性或特有的生物学特征相关,反映了物种的特异性。

泛基因组测序是运用高通量测序及生物信息分析手段,针对不同亚种/个体材料进行测序及泛组装,构建泛基因组图谱,丰富该物种的遗传信息。泛基因组测序不仅可以获得多个基因组,完善该物种的基因集,还可以获得种群甚至个体特有的DNA 序列和功能基因信息,为系统进化分析及功能生物学研究奠定基础。

在漫长的进化过程中,由于地域因素,环境因素等的影响,每个个体都形成了极其特别的遗传性状,
单一个体的基因组已经不能涵盖这个物种的所有遗传信息,另外一个原因,由于基因测序变得更加廉价,为近年来火爆的泛基因组的研究提供了可能性。

泛基因组是近年来比较流行的一种研究方向,通过对不同品种基因组进行测序,组装,然后将组装好的基因序列进行整合注释,进而获取这个物种全部的遗传信息并且对每一个个体间遗传变异信息进行解析。

从泛基因组学研究中获得的信息在与QTL / GWASs和重测序研究相整合研究中,同时在群体材料表型调查中,可与代谢组研究相整合,对作物次级代谢产物及风味等相关农艺性状进行精细定位。

研究技术路线

研究案例:

水稻泛基因组

上海交通大学生命科学技术学院韦朝春团队和中国农业科学院作物科学研究所合作完成基于三代测序数据的水稻泛基因组构建及分析,相关成果论文 “Long-read sequencing of 111 rice genomes reveals significantly larger pan-genomes”在基因组学顶级期刊《Genome Research》在线发表。

该研究在111 个水稻构建的高质量泛基因组中包含879 Mb 的非冗余新序列(序列相似度<90% ,长度> 500bp)。新序列中近一半为长末端重复(LTRs)逆转录元件Gypsy。新序列分布在每条染色体上,Chr1 包含最多数量的新序列,而 Chr11 具有最长长度的新序列。除了 Chr4 和 Chr11 的端粒附近的两个峰以外,含有高密度新序列的基因组区域倾向于位于着丝粒附近。在所有水稻基因组中,野生稻包含的重复序列 LTRs 明显多于栽培稻。在水稻泛基因组新序列中共发现19,319 个新的蛋白质编码基因(2,132 个新基因家族)。在所有基因家族中,约80%是核心或软核心(存在于所有样本中或者存在于超过 90% 的样本中),约20%是非必需的。
论文链接:
Long-read sequencing of 111 rice genomes reveals significantly larger pan-genomes - PubMed (nih.gov)

参考链接:
上海交大韦朝春团队合作开发基于三代测序数据构建水稻泛基因组新方法交大智慧上海交通大学新闻学术网 (sjtu.edu.cn)
泛基因组测序(Pangenomic Sequencing) – 聚生物 (jushengwu.com)

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